Informationen über: Leuzinose

Krankheitsbild

Die Ahornsirupkrankheit, vom Mediziner Leuzinose genannt, zeigt sich üblicherweise bereits im Neugeborenenalter. Die Säuglinge leiden unter Trinkschwäche, Erbrechen, Atemstörungen, Muskelstörungen und Krampfanfällen bis hin zum Koma.

Oftmals ist eine typische Rückwärtsbeugung des Kopfes mit einer Überstreckung der Rumpfmuskulatur zu beobachten.

Ursachen

Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine erblich bedingte, nicht heilbare Stoffwechselstörung. Sie ist dadurch gekennzeichnet, dass der Körper eine bestimmte Untergruppe der Aminosäuren (aus Aminosäuren sind alle Eiweiße des Körpers aufgebaut) nicht verarbeiten kann, und zwar die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin.

Aufgrund eines Mangels am Enzym Verzweigtketten-Ketosäuren-Dehydrogenase, das für den Abbau dieser Aminosäuren erforderlich ist, häufen sie sich im Körper an. Das beeinträchtigt letztlich die Gesundheit der Betroffenen. Um den Folgen vorzubeugen, ist zeitlebens eine Diät mit verminderter Zufuhr dieser verzweigtkettigen Aminosäuren erforderlich.

Neben der klassischen Ahornsirupkrankheit, die sich durch eine schnell eintretende, stark ausgeprägte Krankheitssymptomatik auszeichnet, gibt es zwei weitere Formen der Erkrankung, die mildere Verlaufsformen darstellen:

• die sogenannte intermediäre Form und
• die sogenannte intermittierende Variante

Verlauf/Folgen

Wird die Diagnose der Krankheit frühzeitig gestellt und mit der Therapie begonnen, können die betroffenen Kinder überleben, allerdings besteht meist eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung sowie bleibende Schädigungen des Gehirns, vor allem bei der klassischen Form.

Im weiteren Leben kann es immer wieder zu ernsten Stoffwechselentgleisungen kommen, die einen Krankenhausaufenthalt nötig machen.

Diagnose

Bei Ahornsirupkrankheit lässt sich in Blut und Urin eine stark erhöhte Konzentration der Aminosäuren Leucin, Isoleucin, Valin und Allo-Isoleucin feststellen sowie der dazugehörigen Ketosäuren. Außerdem weist der Urin Betroffener einen typischen, an Ahornsirup erinnernden Geruch auf. Diesem hat die Erkrankung auch ihren Namen zu verdanken.

Wann zum Arzt?

Behandlung und Überwachung der Ahornsirupkrankheit gehören in die Hand eines Spezialisten. Stoffwechselentgleisungen sind immer als ernstzunehmende Zustände aufzufassen und sollten zu einer schnellen Aufnahme ins Krankenhaus führen.

Behandlung und Therapie

Spezielle Medikamente, die die Krankheit dauerhaft verbessern können, sind nicht bekannt. Von entscheidender Bedeutung ist die Diät. Die derzeit einzige Möglichkeit, die klassische Form der Ahornsirupkrankheit zu behandeln, besteht in einer zeitlebens einzuhaltenden Diät, die auf einer verminderten Zufuhr verzweigtkettiger Aminosäuren beruht.

Bei der intermediären Form der Erkrankung reicht zumeist eine eiweißarme Diät. Bei der intermittierenden Form sollte ebenfalls eine eiweißarme Diät eingehalten werden.

Ziel ist es, die lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen soweit wie möglich zu vermeiden (durch Diät und Kontrolle der Aminosäuren im Blut), beziehungsweise sollte dies einmal nicht gelingen, diese schnell zu behandeln.

Ernährung

Ziel der Ernährung ist es, dem Körper keinesfalls mehr von den verzweigkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin zuzuführen, als er verarbeiten kann. Die richtige Gestaltung der Kost ist nicht ganz einfach, weil diese Aminosäuren in praktisch jedem natürlichen Eiweiß enthalten sind.

Die einfachste Lösung wäre, auf sämtliches Eiweiß zu verzichten. Leider lässt sich das nicht in die Tat umsetzen, weil unser Körper bestimmte Mengen braucht, um lebensfähig zu sein. Um ihm trotz Verzicht auf natürliches Eiweiß die nötigen Mengen zuführen zu können, greifen Sie auf künstlich zusammengesetztes zurück.

Speziell geeignete Produkte sind beispielsweise:

• ILV-AM 1 und 2 (Maizena)
• MSUD 1 und 2 (Milupa)
• Maple Syrup Urine Disease Diet Powder (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)

Ansonsten empfiehlt es sich, die Kost - soweit irgend möglich - alters- und bedarfsgerecht zusammenzustellen.

Intermediäre Leuzinose

Bei der intermediären Form der Erkrankung reicht zumeist eine eiweißarme Diät und der Verzicht auf erhöhten Eiweißverzehr.

Intermittierende Leuzinose

Bei der intermittierenden Form der Erkrankung reicht zumeist eine eiweißarme Diät und der Verzicht auf erhöhten Eiweißverzehr. Ziel ist es, Entgleisungen des Stoffwechsels zu vermeiden.