Informationen über: Mukoviszidose

Krankheitsbild

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit. Bei dieser Erbkrankheit verstopft zäher Schleim Lunge und einzelne Drüsen. Dadurch werden die Atmungs- und Verdauungsorgane beeinträchtigt.

Eines von 2.000 Neugeborenen hat bereits diese Krankheit. Nicht alle erreichen das Erwachsenenalter. Zur Zeit gibt es bei uns circa 8.000 Erkrankte vom Kindes- bis zum und jugendlichen Erwachsenalter.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit

Sie gehört zu den am häufigsten vererbten Stoffwechselkrankheiten. Jeder 20. von uns trägt das Merkmal in seinen Genen, aber ohne zu erkranken. Denn damit die Krankheit ausbricht, müssen beide Gene defekt sein, also das von der Mutter und das vom Vater.

Wie der Begriff Stoffwechselkrankheit bereits aussagt, sind biologische Abläufe im Körper gestört. Bei der Mukoviszidose kommt es zu einer Unterbrechung im Chlor- und Natriumtransport im Körper, was Austrocknung und Zähflüssigkeit verschiedener Drüsensekrete zur Folge hat.

Wann zum Arzt?

Sobald Atemwegserkrankungen oder Verdauungsprobleme auftreten, sollten Betroffene den Arzt aufsuchen.

Diagnose

Bei Neugeborenen lässt sich bei einer Blutprobe, in der der Gehalt an Trypsin bestimmt wird, ein erster Anhaltspunkt finden. Er ist aber nicht beweisend. Hierfür wird ein zweiter Test angeschlossen, bei dem der Schweiß untersucht wird. Stellt man darin eine Salzkonzentration über dem Normalwert fest, ist die Diagnose bestätigt.

Ein solches Schweißtest-Ergebnis beweist auch bei älteren Kindern und Erwachsenen die Diagnose Mukoviszidose.

Verlauf/Folgen

Der Verlauf der Mukoviszidose ist unterschiedlich schwer und individuell verschieden. Am meisten wird er vom Ausmaß der Lungenbeteiligung beeinflusst.

Atemwege und Bauchspeicheldrüse verkleben

Weil der produzierte Schleim viel zu zäh ist, verkleben Atemwege und Bauchspeicheldrüse regelrecht. Dies führt zu erheblichen Beeinträchtigungen der Funktion. So kann beispielsweise die Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Enzyme abgeben. Diese benötigt der Körper aber, um aus der zugeführten Nahrung die einzelnen Nährstoffe, beispielsweise Fette, aufzunehmen.

So fehlen dem Körper schließlich neben den eigentlichen Nahrungsfetten auch die darin enthaltenen Nährstoffe. Das sind neben der Energie vor allem die fettlöslichen Vitamine. Auch ein Mangel an Mineralstoffen ist typisch für die Erkrankung. Letztlich kann dies eine Mangelernährung mit Abmagerung und Gesundheitsbeeinträchtigungen zur Folge haben.

Neben dem Verdauungstrakt sind vor allem die Atemwege betroffen. Der zu zähe Bronchialschleim erschwert die Atmung und erhöht die Infektanfälligkeit, denn in dem veränderten Schleim können sich Keime wesentlich leichter einnisten.

Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar

Ihr Verlauf schreitet unaufhaltsam voran, führt zur totalen Erschöpfung und schließlich zum Tod. Mit welchem Alter dieser eintritt, ist schwer vorherzusagen. Aufgrund der besseren medizinischen Möglichkeiten erreichen heute viele Erkrankte das Erwachsenenalter. Jeder dritte Mukoviszidosekranke ist heute bereits 18 Jahre alt. Und im Hinblick auf die Gentherapie besteht Anlass zur Hoffnung.

Beugen Sie Infektionen vor

Sicher wissen Sie, dass für die Mukoviszidose immer wiederkehrende Infektionen der Atemwege typisch sind. Sie belasten nicht nur Ihre Organe und Ihr Wohlbefinden, sie beeinflussen leider auch den Krankheitsverlauf nachteilig. Wichtig ist es daher, dass Sie alles versuchen, Infektionen nachhaltig vorzubeugen. Sinnvoll ist es weiterhin, unnötige Erkrankungen durch einen guten Impfschutz zu vermeiden.

Neben Tetanus, Diphterie und Kinderlähmung sind für Sie beispielsweise auch Schutzimpfungen gegen Grippe und Masern empfehlenswert.

Überblick

Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome. Weil die Mukoviszidose auf einen Fehler im Erbgut zurückzuführen ist, gibt es bis heute leider keine Heilmöglichkeit.

Vielleicht wird sich dies aber schon bald mit Hilfe der Gentechnologie ändern. Die Forscher weltweit arbeiten daran. Im Moment bleibt daher nur die Möglichkeit, die auftretenden Beschwerden zu lindern. Doch auch auf diesem Gebiet hat die Medizin in den letzten Jahrzehnten ganz erhebliche Fortschritte gemacht. Dies hat übrigens auch dazu geführt, dass die Lebenserwartung der Betroffenen erheblich gestiegen ist.

Vor rund zwanzig Jahren noch war die Mukoviszidose eine ausgesprochene Kinderkrankheit. Die Lebenserwartung betrug nur etwa fünf Jahre. Heute liegt sie bereits bei 30 bis 35 Jahren mit stark steigender Tendenz und neue Therapieansätze geben Hoffnung.

In Tierversuchen konnte zum Beispiel gezeigt werden, dass in einem sehr frühen Stadium der Erkrankung (kurz nach der Geburt) behandelte Tiere keine Bildung von Schleimpropfen zeigten. Die Behandlung (Inhalation von Amilorid) muss dazu vor dem Beginn der Symptome erfolgen. Um dies beim Menschen einzusetzen, müsste allerdings das Neugeborenenscreening auf Mucoviszidose verbessert werden.

Im Vordergrund stehen die Lösung des Bronchialschleimes und die Infektionsprophylaxe

Ziel der heutigen Therapie ist es, den verdickten Bronchialschleim zu lösen und Infektionen vorzubeugen. Zum Lösen des Schleimes tragen Sie durch Eigenmaßnahmen wirksam bei. Ihr Arzt wird Ihnen spezielle Techniken, beispielsweise Atemtechniken vermitteln. Physiotherapie, Gymnastik und Sport runden die nicht-medikamentösen Möglichkeiten ab.

Darüber hinaus gibt es zum Lösen des Schleimes und zur Therapie von Infektionen eine Reihe sehr wirksamer Arzneimittel. Sie wenden sie zumeist in Form von Inhalationen oder Sprays an. Wichtig ist, dass Sie sich genau an die Anwendungsvorschriften Ihres Arztes halten!

Die fehlenden Verdauungsenzyme führen Sie in Form von Tabletten zu. Mit Hilfe der richtigen Ernährung beugen Sie Mangelerscheinungen wirksam vor.

Medikamente

Beugen Sie einem Nährstoffmangel vor. Infolge Ihrer Erkrankung kann Ihr Körper verschiedene Nährstoffe nicht in ausreichender Menge aus der Nahrung aufnehmen.

Das gilt insbesondere für

• Mineralstoffe wie Kalzium, Eisen, Fluoride, Zink und Selen
• fettlösliche Vitamine wie Vitamin A, D, E und K - Greifen Sie aber nicht ohne fachmännischen Rat zu hochdosierten Vitaminpräparaten. Denn gerade die so genannten fettlöslichen Vitamine können, wenn sie in zu hohen Dosen eingenommen werden, zu Gesundheitsschäden führen! Besser ist es, die Fettverdauung durch Einnahme des fettspaltenden Enzyms Lipase zu unterstützen. Die Daumenregel für den Enzymbedarf lautet:
  Säuglinge: 1.000 bis 2.000 Einheiten pro 100 Milliliter Milchmahlzeit
  Ältere Kinder und Erwachsene: 2.000 bis 3.000 Einheiten pro Gramm Nahrungsfett. Als grobe Richtschnur gelten 10.000 Einheiten Lipase pro Kilogramm Körpergewicht und Tag. Mehr als 15.000 Lipaseeinheiten pro Kilogramm Körpergewicht werden nicht empfohlen, weil zu hohe Enzymmengen zu Dickdarmentzündungen führen können.
• mehrfach ungesättigte Fettsäuren

Vielen Erkrankten fällt es schwer, den Mehrbedarf über die Nahrung zu decken. Für sie ist es hilfreich, auf entsprechende Fertigpräparate (gibt es in der Apotheke) zurückzugreifen.

Treiben Sie Sport!

Sport ist auch für Sie sehr gesund! Betreiben Sie soviel Sport wie möglich. Er wirkt nicht nur schleimlösend, sondern fördert auch Ihr Selbstwertgefühl. Wenn Sie gerne in der Gruppe Sport betreiben, dann sind die speziellen Sportprogramme für Mukoviszidose-Erkrankte ideal für Sie. Sie werden zumeist unter Anleitung eines extra geschulten Therapeuten durchgeführt.

Zu diesen Sportarten zählen beispielsweise Trampolinspringen und Ballsportarten. Ansprechpartner für solche Sportgruppen finden Sie beispielsweise über Selbsthilfegruppen oder örtliche Sportverbände.

Ernährung

Infolge Ihrer Erkrankung hat Ihr Körper Probleme, einzelne Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. So führt eine Schwäche der Bauchspeicheldrüse bei 80 bis 85 Prozent aller Betroffenen zu einer unzureichenden Fettverwertung.

Hinzu kommt, dass die gestörte Lungenarbeit durch eine verstärkte Atemarbeit ausgeglichen werden muss, was den täglichen Energiebedarf erhöht. Weil die Nahrung jedoch nicht ausreichend verwertet wird, kommt es in der Folge dann häufig zu Untergewicht mit einem Mangel an Energie, Mineralstoffen und fettlöslichen Vitaminen.

Essen Sie reichlich!

Lassen Sie es sich schmecken! Es darf ruhig ein wenig mehr sein. Weil Ihr Körper Probleme mit der Nahrungsaufnahme hat, brauchen Sie wesentlich mehr als der so genannte "Durchschnittsbürger". Empfehlenswert sind 20 bis 50 Prozent mehr an Energie als Ihrem Alter und der Normal-Ernährung entspricht. Der Fachmann spricht dann von einer so genannten hochkalorischen Ernährung.

Sparen Sie nicht mit Salz

Achten Sie auf eine ausreichende Zufuhr von Salz. Die fast überall zu hörende Empfehlung, sparsam mit Kochsalz umzugehen, gilt für Sie nicht! Infolge Ihrer Erkrankung scheidet Ihr Körper nämlich wesentlich mehr Salz aus als andere Menschen. Und je mehr Sie schwitzen, um so mehr. Sparen Sie also nicht damit. Würzen Sie ruhig noch einmal kräftig mit Salz nach. Und sorgen Sie, wenn Sie schwitzen (im Sommer, beim Sport), für besonders schnellen Ersatz, beispielsweise mit Hilfe von Salzstangen.

So erhöhen Sie Ihre Kalorienzufuhr

Verteilen Sie Ihre Nahrung auf viele Einzelmahlzeiten anstelle weniger großer Mahlzeiten. So kann man nicht nur mehr essen, sondern der Körper die Nahrung auch besser verwerten. Genehmigen Sie sich zwischendurch kalorienreiche Extrabissen. Es darf auch Schokolade sein!

Sparen Sie nicht mit Fett

sondern genehmigen Sie sich auch hier großzügig Extraportionen. Denn Fett ist der beste Energielieferant. Bevorzugen Sie beim Fett pflanzliche Fette. Sie enthalten die für Ihren Körper wichtigen ungesättigten Fettsäuren. Besonders gesund sind für Sie Pflanzenöle, vor allem Sonnenblumen-, Soja-, Maiskeim- und Weizenkeimöl. Diese Öle sollten jedoch nicht erhitzt werden und sind damit vor allem für Salate und andere Kaltspeisen geeignet. Zum Braten und Backen empfiehlt es sich, Olivenöl zu verwenden. Mit diesen Ölen können Sie auch auf schmackhafte Art und Weise Kartoffelmus, Reis und ähnliches anreichern und so Ihr Kalorienziel erreichen.

Und falls Sie soviel Fett nicht vertragen, können Sie Ihre Fettverdauung durch Einnahme des Enzyms Lipase unterstützen.

Diät-Trinknahrungen haben sich bewährt

Wenn alle Tricks nicht ausreichen, dann greifen Sie auf entsprechende Diät-Trinknahrungen zurück.

Diese Nahrungsmittel sind für Sie erfahrungsgemäß gut geeignet:

Das sollten Sie meiden

Meiden Sie Nahrungsmittel, die Sie erfahrungsgemäß schlecht vertragen. Hierzu können zählen: Blumenkohl, Gemüsemais, Sauerkraut, getrocknete Bohnen und Erbsen. Verzichten Sie darüber hinaus vollkommen auf Alkohol.

Selbsthilfegruppen

Wie ergeht es Ihnen seelisch im Umgang mit der Erkrankung? Sind Sie möglicherweise sogar verzweifelt, dass gerade bei Ihnen beziehungsweise Ihrem Kind Mukoviszidose festgestellt wurde?

Dann suchen Sie den Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe. Der Austausch mit anderen Betroffenen/betroffenen Eltern ist erfahrungsgemäß sehr hilfreich. Sie erhalten von ihnen seelische Unterstützung und manch wertvollen "Insidertipp".