Informationen über: Phenylketonurie

Krankheitsbild

Bei der Phenylketonurie handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselstörung. In der DNA gibt es bestimmte Abschnitte, die sogenannten Gene.

Jedes Gen ist für ein Merkmal verantwortlich. Dies kann beispielsweise die Haarfarbe sein oder die Augenfarbe oder ein bestimmter Stoffwechselvorgang. Denn auch die Stoffwechselvorgänge sind im Erbgut verankert.

Genau an dieser Stelle setzt die Phenylketonurie an, denn bei dieser Erkrankung fehlen dem Körper die richtigen Erbinformationen zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Phenylalanin ist ein Eiweißbaustein, der in praktisch allen eiweißreichen Nahrungsmitteln enthalten ist. Weil der Körper diesen Bestandteil nun nicht abbauen kann, häuft er sich im Körper an und führt schließlich zu Vergiftungserscheinungen. Betroffen davon ist in Deutschland jeder 8000ste.

Kinder, die mit Phenylketonurie geboren und nicht behandelt werden, entwickeln zunehmenden Schwachsinn. Sie zeigen durch Pigmentmangel hellere Haare und Haut. Die Ausscheidung des Phenylalanins in Blut und Schweiß äußert sich in einem mäuseartigen Geruch.

Phenylketonurie ist erblich bedingt

Phenylketonurie ist eine Krankheit, die durch einen Fehler in unseren Erbinformationen verursacht wird. Sie ist daher von Geburt an vorhanden.

Träger unserer Erbinformationen ist die sogenannte DNA, die in jeder Zelle vorhanden ist. Bei der Zeugung eines Kindes, also bei Befruchtung der Eizelle wird jeweils die Hälfte der Erbinformation von Mutter und Vater vereinigt. Manchmal schleichen sich dabei Fehler auf der DNA ein, die dann an Kinder weitervererbt werden.

Diagnose

Ein einfacher Test gibt Gewissheit. Heutzutage werden an allen Neugeborenen Tests durchgeführt, die auf Phenylketonurie prüfen.

So kann durch frühzeitige Behandlung den meisten kranken Kindern eine normale Entwicklung ermöglicht werden.

Die Phenylketonurie ist ...

... die häufigste Stoffwechselstörung im Bereich der Aminosäuren. Auf 10.000 Geburten in der Bundesrepublik wird ein Erkrankungsfall beobachtet.

Wie Sie bereits wissen, fehlt dem Körper bei der Phenylketonurie eine wichtige Erbinformation. Bis heute ist es leider nicht möglich, ihm diese Kenntnisse beispielsweise durch eine Arzneitherapie nachträglich noch zu vermitteln. Als einzige Maßnahme bleibt daher, die Nahrung so zusammenzustellen, dass so wenig Phenylalanin verzehrt wird wie möglich.

Nur mit frühzeitiger und konsequenter Diät können sich betroffene Kinder weitgehend normal entwickeln. Da Unsicherheit besteht, wie sich erhöhte Phenylalanin-Spiegel im Erwachsenenalter auswirken, wird Betroffenen nach wie vor empfohlen, die phenylalaninarme Diät zeitlebens einzuhalten.

Medikamente

Ein neuer Behandlungsansatz wird derzeit bei erwachsenen Betroffenen erprobt, die an persistierender Hyperphenylalaninämie oder milder Phenyl­ketonurie leiden.

Sie erhalten Präparate mit Tetrahydrobiopterin (BH4). Dies lässt den Phenylalanin-Blutspiegel absinken (bei Manchen jedoch nur vorübergehend), ohne dass eine entsprechende Diät eingehalten werden muss.

Bislang fehlen allerdings Langzeiterfahrungen und genaue Kenntnisse über eventuelle Nebenwirkungen.

Außerdem ist die Therapie extrem teuer. Aus all diesen Gründen wird sie im Moment nur in Ausnahmefällen angewandt.

Ernährung

Halten Sie lebenslang eine phenylalaninarme Diät ein. Bei der Phenylketonurie können bestimmte Eiweißbestandteile, und zwar die Aminosäure Phenylalanin, nicht verdaut werden.

Es kommt dadurch zu einer Anhäufung dieser Aminosäure in den Körperzellen und in der Körperflüssigkeit. Dies wiederum kann langfristig zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen. Um dieser Entwicklung vorzubeugen, ist zeitlebens eine phenylalaninarme Diät erforderlich. Leider ist die Aminosäure Phenylalanin aber in praktisch jedem natürlichen Eiweiß enthalten.

Dennoch ist unser Körper auf Eiweiß aus der Nahrung angewiesen. Um ihm dieses in ausreichender Menge zuzuführen, müssen Betroffene auf ein künstlich zusammengesetztes phenylalaninfreies Eiweiß zurückgreifen. Entsprechende Produkte sind beispielsweise P-AM ein bis vier von Maizena, PKU ein bis drei von Milupa oder Aponti PKU 40 bis 80. Im Rahmen der erlaubten Lebensmittel empfiehlt es sich, die Kost soweit irgend möglich entsprechend einer altersgemäßen Normalkost zusammenzustellen.

Beugen Sie einem diätbedingten Nährstoffmangel vor

Da die Diät aufgrund der wenigen erlaubten natürlichen Lebensmittel jedoch recht einseitig ist, kann es diätbedingt zu einer Unterversorgung an Mineralstoffen (Kalzium, Jod, Eisen, Kupfer, Zink), Vitaminen (B12, B2, B6 und B1) und ungesättigten Fettsäuren kommen. Alle diese Stoffe können Sie jedoch mit Hilfe geeigneter Nahrungsergänzungsmittel in ausreichender Menge zuführen.

Erlaubt sind beispielsweise folgende Lebensmittel

Die Mengen, die an Phenylalanin zugeführt werden dürfen, werden pro Kilogramm Körpergewicht angegeben. Sie sind insgesamt sehr gering und nehmen mit dem Heranwachsen der Kinder ab. Ihr Arzt wird Sie informieren, welche Mengen für Sie beziehungsweise Ihr Kind erlaubt sind. Es ist wichtig, dass Sie sich strikt an diese Vorgaben halten! Um die über die Lebensmittel zugeführten Mengen an Phenylalanin berechnen zu können, gibt es ein sehr gutes Hilfsmittel: den PKU-Computer von Milupa.