Ersttrimester-Screening

Das sogenannte Ersttrimester-Screening ist eine pränatale, nicht-invasive Unter­suchung bei der in Kombination eine Blutuntersuchung der Schwan­geren sowie eine Nackentranspa­renzmessung des Embryos mittels Ultraschall erfolgt. Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der elften und vierzehnten Schwanger­schaftswoche durchgeführt.

Diese Untersuchung ist eine statistische Risikokalkulation, die zur frühzeitigen Erkennung von Chromosomenanomalien dient, wie sie beispielsweise bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegt.
Aber auch organische Fehlbildungen können mit dem Ersttrimester-Screening festgestellt werden.

Mit dieser Untersuchung lassen sich mit einer Wahrscheinlichkeit von 90 Prozent mögliche Chromosomenveränderungen des ungeborenen Kindes diagnostizieren.

Durchführung/Anwendung

Zunächst wird der werdenden Mutter Blut entnommen. Im Labor werden aus dem Serum die zwei Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies ß-HCG bestimmt. Sind die Werte besonders hoch oder niedrig deutet das womöglich schon auf eine Chromosomenanomalie des Embryos hin.

Anschließend folgt eine Ultraschalluntersuchung, bei der eine Nackentransparenzmessung (Nackenfaltenmessung) des Fötus durchgeführt wird. Während der elften und vierzehnten Schwangerschaftswoche tritt im Nacken des Embryos Lymphflüssigkeit auf, die sogenannte Nackentransparenz. Durch Ultraschall lässt sich die Größe der Nackentransparenz feststellen. Je ausgeprägter die Nackentransparenz des ungeborenen Kindes ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit eines Gendefekts oder einer Fehlbildung.

Sind sowohl die Blutuntersuchung als auch die Nackentransparenzmessung erfolgt, werden beide Ergebnisse zu einem Gesamtrisiko für eine Chromosomenanomalie des Embryos verrechnet. Bei der Risikokalkulation wird ebenfalls das Alter der Mutter (Altersrisiko) mit einberechnet.

Anschließend erfolgt eine ausführliche Beratung des Gynäkologen. Je nach Befund werden der Schwangeren weitere pränatal diagnostische Untersuchungen empfohlen. Bei einem hohen Risiko einer Chromosomenveränderung des ungeborenen Kindes klärt der Frauenarzt auch über einen möglichen Schwangerschaftsabbruch auf.

Medizinische Indikation

Das Ersttrimester-Screening ist für schwangere Frauen jeder Altersgruppe möglich. Besonders werdenden Müttern ab 35 wird zu dieser Methode geraten, da mit steigendem Alter das Risiko für eine Chromosomenanomalie zunimmt.

Neben Chromosomenanomalien, wie es bei einem Down-Syndrom der Fall ist, lassen sich auch folgende Krankheitssyndrome des Embryos mit dem Ersttrimester-Screening feststellen:

• organische und Skelettfehlbildungen
• Herzfehler
• Turner-Syndrom
• Lungenerkrankungen