Down-Syndrom

Krankheitsbild

Das Down-Syndrom ist die Folge einer Mutation eines Genoms, bei der in jeder Zelle das Chromosom 21 oder Teile davon dreifach und nicht zweifach vorkommen. Deshalb wird das Syndrom auch als Trisomie 21 (griechisch "tria" bedeutet "drei") bezeichnet.

Betroffene weisen in der Regel charakteristische körperliche Merkmale und eine verminderte Intelligenz bis hin zur geistigen Behinderung auf. Die Ausprägung der Symptome ist jedoch individuell sehr unterschiedlich.

Dementsprechend beschrieb erstmals 1866 der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down das Syndrom als "mongoloide Idiotie". Diese Bezeichnung ist auf die Ähnlichkeit zu mongolischen Volksstämmen und den damaligen medizinischen Fachbegriff "Idiot" für geistig Beeinträchtigte zurückzuführen. Daher rührt auch die mittlerweile als diskriminierend abgelehnte Bezeichnung "Mongolismus". Langdon-Down selbst ist heute Namensgeber.

Mit rund einem betroffenen von 700 Neugeborenen ist das Down-Syndrom die häufigste angeborene Veränderung von Chromosomen (Genommutation). Im engeren Sinne ist es keine Erbkrankheit.

Ursachen

Über 90 Prozent der Fälle von Trisomie 21 werden durch Abweichungen im Prozess der Reifeteilung (Meiose) der Zellen erzeugt.

Es wird vermutet, dass eine generelle Schädigung der Eizellen die Häufigkeit einer fehlerhaften Reifeteilung steigert. Schädigungen in diesem Sinne können Strahlung sowie der natürliche Alterungsprozess sein. So stieg beispielsweise nach der Reaktorkatastrophe in Tschernobyl die Geburtenzahl mit Down-Syndrom drastisch an. Die Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 21 erhöht sich auch mit zunehmendem Alter der Mutter.

Man unterscheidet im Allgemeinen vier Formen des Down-Syndroms:

• freie Trisomie 21 (bei 95 Prozent der Betroffenen)
• Mosaik-Trisomie 21
• Translokations-Trisomie 21
• Partielle Trisomie 21

Diagnostik

Die Möglichkeiten der Diagnose teilen sich zeitlich in Untersuchungen vor der Geburt (pränatal) und nach der Geburt (postnatal).

Eindeutige Gewissheit kann nur eine Analyse der Chromosomen selbst während der Schwangerschaft liefern. Verfahren wie die Fetalblutentnahme (Chorionzottenbiopsie) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sind jedoch risikoreich und können sogar eine Fehlgeburt verursachen.

Daneben können vorgeburtliche Hinweise auf Trisomie 21 mit Hilfe von Blut- und Ultraschalluntersuchungen nachgewiesen werden. Diese pränatalen Merkmale sind nur im Verhältnis zur durchschnittlichen Entwicklung eines Fötus zu sehen. Sie treten nie alle gemeinsam auf, teilweise stärker, teilweise schwächer ausgeprägt lediglich in geringer Zahl.

Folgende verhältnismäßige Auffälligkeiten sind noch keine Gewissheit für das Vorliegen eines Down-Syndroms:

• Herzfehler
• kleine Körpergröße
• kleiner Kopf
• großer Augenabstand
• kurze Oberarmknochen
• kurze Oberschenkelknochen
• vergrößerter Abstand zwischen großem und zweitem Zeh (Sandalenfurche)
• Auffälligkeiten am fünften Finger (unterentwickeltes Mittelglied, Krümmung)
• Darmverschluss
• große Mengen Fruchtwasser
• weiße Verdichtungen in einer Herzkammer (Golfballphänomen oder White Spots)
• auffällige Hormonkonzentration im Blut der Schwangeren
• große Ansammlung von Flüssigkeit im Nackenbereich des Fötus
• erweitertes Nierenbeckenkelchsystem

Folgende sichtbare Auffälligkeiten nach der Geburt erhöhen den Verdacht auf Trisomie 21:

• dritte Fontanelle (zwischen der großen und der kleinen Fontanelle)
• nach oben und außen geschrägte Augenlider
• helle Punkte auf der Regenbogenhaut der Augen
• sichelförmige Hautfalte am oberen Augenrand
• bei 75 Prozent der Betroffenen: durchgängige waagerechte Beugefalte in der Handfläche (Vierfingerfurche)
• Sandalenfurche
• verminderte Muskelstärke und Muskelspannung (Muskelhypotonie)

Besonderheiten, die die inneren Organe nach der Geburt betreffen, können folgende sein:

• bei 40 bis 60 Prozent: Herzfehler
• Darmverschluss
• Dickdarmerkrankungen (Morbus Hirschsprung)

Zur Absicherung der Diagnose wird auch nach der Geburt eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Dies geschieht mittels Untersuchung der Lymphozyten im Blut des Kindes.

Verlauf/Folgen

Insgesamt hat sich die Lebenserwartung und -qualität Betroffener in den vergangenen Jahrzehnten erheblich verbessert.

Großen Anteil daran haben vor allem die besseren Behandlungsmöglichkeiten der Symptome und Begleiterkrankungen. Je nach Schweregrad und Anzahl der zusätzlichen Beschwerden gestaltet sich demnach der Verlauf bei Trisomie 21.

Ohne angeborene Fehlbildungen und Begleiterkrankungen entwickeln sich Neugeborene zwar langsamer, aber weitgehend unauffällig.

Besonders ausgeprägt sind allerdings im Allgemeinen Störungen in der Sprach- und Sprechentwicklung. Wichtig für einen erfolgreichen Verlauf sind vor allem die Familie und das soziale Umfeld.

Ein Fortschritt ist die zunehmende Akzeptanz und Toleranz der Bevölkerung durch Information über das Syndrom und somit Kontakt im weitesten Sinne mit Betroffenen. Bestätigt ist dabei, dass Verhaltensauffälligkeiten und -störungen durch die Bedingungen der Umwelt mitbestimmt werden.

Betroffene haben im Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko, an der Alzheimer-Krankheit oder an Leukämie zu erkranken. Dementsprechende Kennzeichen wie Verwirrtheit und Vergesslichkeit können früher als üblich auftreten.

Des Weiteren kann es zu krampfartigen Anfällen kommen, die behandelt werden müssen.

Symptome

Charakteristische Merkmale von Betroffenen sind:

• rundes Gesicht mit schwachem Profil
• nach oben und außen geschrägte Augenlider
• sichelförmige Hautfalte am oberen Augenlid
• verminderte Intelligenz bis geistige Behinderung
• Vierfingerfurche
• vergrößerte Zunge
• kleine Ohren
• Nackenfalten
• breite Handflächen mit kurzen Fingern
• durchgängige Beugefalte in der Handinnenfläche (Handfurche)
• Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
• verminderte Körpergröße
• kleiner Kopf
• Herzfehler

Begleiterkrankungen sind nicht immer der Fall. Gehäuft leiden Betroffene allerdings unter Fehlbildungen am Herzen und im Magen-Darm-Trakt.

Auch Hüftverrenkungen, Schilddrüsen- sowie Seh- und Hörstörungen sind häufige Beschwerden.

Im Allgemeinen sind Betroffene verstärkt infektanfällig.

Konventionelle Therapie

Herzfehler werden überwiegend operativ korrigiert. Erkrankungen der Schilddrüse und anderer Organe werden meist medikamentös behandelt.

Der Immunschwäche und Infektanfälligkeit kann mit Antikörper-Therapien (Immunglobuline) begegnet werden.

Bei Muskelschwäche hilft vor allem Krankengymnastik.

Wie bei anderen Betroffenen von Seh- und Hörstörungen kommen Sehhilfen und Hörgeräte zum Einsatz, um die Wahrnehmung und vor allem Teilhabe an der Umwelt zu gewährleisten.

Die Sprachentwicklung kann durch Sprach- und Leseförderung, beispielsweise durch Logopädie oder Chirophonetik über Körperwahrnehmung, unterstützt werden.

Ratsam sind grundsätzlich heilpädagogische Maßnahmen der Frühförderung, Ergotherapie und Psychomotorik.

Förderlich können auch tiergestützte Therapien wie therapeutisches Reiten sein. Unersetzliche Hilfe bieten besonders Beratungsangebote und Selbsthilfegruppen sowie spezielle Integrationseinrichtungen für Beruf und Soziales.

Komplementäre Therapie

Auch die komplementären Therapieansätze können sich ebenfalls ausschließlich den Symptomen und Begleiterkrankungen widmen.

Die Pflanzenheilkunde (Phytotherapie) kann besonders der Stärkung der körpereigenen Abwehr dienen. Zum Einsatz kommen der Sonnenhut und Bittermittel wie Wermut und Tausendgüldenkraut.

Auch die orthomolekulare Therapie verabreicht zur Stärkung des Immunsystems täglich Vitamin C, bevorzugt in natürlicher Form wie etwa in Hagebutten und Zitrusfrüchten.

Ebenfalls Abwehrkräfte stärkend wirkt die Wassertherapie (Hydrotherapie) in Gestalt von Kneippschen Güssen, Waschungen und Wassertreten.

Homöopathische Mittel können besonders bei einer Schilddrüsenunterfunktion hilfreich sein. Calciumjodid, getrocknete Schilddrüse von Kälbern und Schafen, Blasentang sowie Badeschwamm werden verabreicht.

Einer Schilddrüsenunterfunktion kann ebenso mit biochemischen Mitteln nach Schüßler behandelt werden. Magnesium phosphoricum, Kalium bromatum und Kalium jodatum sind hier die einzusetzenden Mineralstoffe.