Skelettfehlbildungen

Überblick

Unter dem Begriff Skelettfehlbildungen werden sämtliche Abweichungen im Aufbau, der Lage und der Funktionalität von den Armen und Beinen und der Wirbelsäule zusammen gefasst.

In den meisten Fällen sind solche Veränderungen angeboren und bereits bei der Geburt ausgeprägt. Es gibt aber auch erbliche Entwicklungsstörungen, welche sich erst später zeigen. Diese können in Form von Systemerkrankungen den gesamten Körper betreffen, oder auf bestimmte Körperregionen begrenzt sein.

Skelettfehlbildungen treten bei ca. 0,5 Prozent der Neugeborenen auf. In rund 90 Prozent der Fälle sind diese Fehlbildungen angeboren, bei den restlichen 10 Prozent werden sie durch äußere Ursachen ausgelöst.

Skelettreifungsstörungen werden auch als Skelettdysplasie bezeichnet und umfassen viele verschiedene Krankheitsbilder.

Es handelt sich dabei um vererbte Entwicklungsstörungen im Knorpel- und Knochengewebe. Der Nachweis der Erkrankung erfolgt anhand von Röntgenaufnahmen. In der Regel werden Skelettdysplasien bereits während der Geburt oder im frühen Kindesalter festgestellt, sodass eine entsprechende ärztliche Beratung erfolgen kann. Ein erhöhtes Risiko für Skelettreifungsstörungen besteht dann, wenn bereits mehrere Familienmitglieder betroffen sind, aber auch bei Frühgeburten.

Die bekanntesten Formen der Skelettfehlbildung sind die O-und X-Beine und die Fußfehlbildung.

Ursachen und Symptome

Skelettfehlbildungen und Skelettreifungsstörungen sind meist erblich bedingt und können in verschiedenen Formen und Ausprägungen auftreten.

Sie werden häufig in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft ausgebildet und durch Faktoren wie mütterliche Erbkrankheiten, Infektionen (z. B. Röteln), Medikamente, Alkoholkonsum, Verletzungen und Röntgenstrahlung begünstigt.

Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft stellen starke körperliche und psychische Belastungen ein weiteres Risiko für die Entwicklung des Babys dar. Aber auch eine ungünstige Lage des Fetus in der Gebärmutter (z. B. Steißlage) kann Skelettfehlbildungen hervor rufen.

Symptome

•  fehlende Gliedmaßen bzw. fehlende Teile von Gliedmaßen
• Verwachsungen einzelner (Teil-)Gliedmaßen
• eingeschränkte Beweglichkeit von Gliedmaßen
•  Fehlstellungen, Verdrehungen, Verrenkungen von Armen oder Beinen
•  Missbildungen an Händen oder Füßen

Diagnostik

Bei Risikoschwangerschaften (bei bekannten Erbkrankheiten, Mutter ist über 35 Jahre alt) sollte der Fetus frühzeitig auf Fehlbildungen untersucht werden.

Dafür werden bestimmte Untersuchungsmethoden wie z. B. Ultraschall, Blut- und Fruchtwasser-entnahme und Chromosomenanalysen eingesetzt.

Vor der Durchführung solcher Untersuchungen muss eine umfassende Beratung der Eltern erfolgen.

Skelettfehlbildungen der Arme und Beine

Skelettfehlbildungen und Skelettreifungsstörungen treten besonders häufig an den Armen und Beinen auf.

Angeborener Oberschenkeldefekt

Bei einem angeborenen Oberschenkeldefekt kann der Oberschenkelknochen entweder verkürzt sein oder vollständig fehlen. Beim Unterschenkeldefekt verhält es sich genauso. Durch eine Operation kann das Anpassen einer Prothese ermöglicht werden und die Lebensqualität für den Betroffenen verbessert werden.

Robbengliedmaße

Robbengliedmaße werden auch Phokomelie genannt und beschreiben eine Fehlbildung der Extremitäten. Dabei fehlen entweder der Ober- und Unterarmknochen oder der Ober- und Unterschenkel, sodass die Hände bzw. Füße direkt am Rumpf ansetzen. Da die Funktion der Hände und Finger jedoch kaum eingeschränkt ist, können diese zur Steuerung von Armprothesen genutzt werden.

Klumphand

Bei der Klumphand handelt es sich um eine Fehlbildung der Hand, die meist angeboren ist. Dabei ist die Hand dauerhaft seitlich abgewinkelt, da einer der beiden Unterarmknochen (Elle oder Speiche) nur teilweise oder gar nicht ausgebildet ist. Während des Wachstums werden zur Behandlung Gipsverbände oder Schienen eingesetzt. Im Erwachsenenalter wird die Klumphand meist operiert.

Morbus Dupuytren

Bei einer Morbus Dupuytren kommt es aufgrund von krankhaften Veränderungen des Bindegewebes zu Streckdefiziten einzelnen Finger. Dabei bilden sich knotige und/oder strangförmige Verhärtungen zwischen Haut und Sehnen aus, sodass die Streckung der betroffenen Finger eingeschränkt wird. Meistens sind davon der Ringfinger und der kleine Finger betroffen.

Die Ursachen der Erkrankung sind noch nicht genau geklärt, jedoch scheint die Vererbung eine bedeutende Rolle zu spielen. Betroffen sind meistens Männer über dem 50. Lebensjahr. Als Therapiemöglichkeiten für Morbus Dupuytren eignen sich ambulante Methoden wie eine Collagenasebehandlung oder eine Nadelfaszitomie, wobei Operationen immer noch die besten Langzeitergebnisse erzielen.

Spalthand und Spaltfuß

Bei einer Spalthand bzw. einem Spaltfuß handelt es sich um eine sehr seltene Fehlbildung. Dabei fehlen die mittleren Finger bzw. Zehen, sodass die Hand bzw. der Fuß krebsscherenartig gespalten ist. Die Krankheit kann einseitig oder beidseitig auftreten und Hände und/oder Füße betreffen. Als Ursache wird die Vererbung angesehen. Eine Spalthand wird meist operiert, wobei die fehlenden Finger rekonstruiert werden, um eine annähernd normale Funktionalität der Hand zu ermöglichen. Auch beim Spaltfuß wird häufig eine Operation durchgeführt, damit der Patient normale Schuhe tragen und besser laufen kann.

Syndaktylie

Die Syndaktylie bezeichnet eine angeborene Verwachsung von benachbarten Fingern oder Zehen. Dabei können entweder die Knochen oder die Haut verwachsen sein. Eine Operation ermöglicht das Auftrennen der einzelnen Gliedmaßen. Sie wird meist in den ersten zwei Lebensjahren durchgeführt.

Unterarm- und Beinstumpf

Beim kurzen Unterarmstumpf handelt es sich um eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen. Die Funktionalität von Schultern und Ellenbogen ist dabei nicht eingeschränkt. Betroffenen Kindern wird ab dem Greifalter eine Patschhand angepasst, welche meist zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr durch einen mechanischen Greifarm ersetzt wird. Vor Beginn der Pubertät können die Patienten dann auf eine muskelelektrische Prothese umgestellt werden.

In wenigen Fällen fehlen die Arme vollständig, so dass eine Prothesenbehandlung nicht möglich ist. Dann übernehmen die Füße die Feinmotorik. Auch der Beinstumpf wird meist mit einer Prothese behandelt. Das Anpassen der Prothese ist im Falle von zu kurzen Oberschenkeln einfacher als bei verkürzten Unterschenkeln.

Übergreifende Skelettfehlbildungen

Skelettfehlbildungen können auch übergreifend auftreten.

Beugekontraktur

Eine Beugekontraktur beschreibt die teilweise oder vollständige Versteifung eines Gelenks in Beugestellung. Dabei ist die Streckung der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Finger) nicht mehr möglich, eine weitere Beugung hingegen meist schon. Die Krankheit wird entweder vererbt oder tritt infolge einer Verletzung oder Entzündung auf. Wenn die Beugekontraktur den Betroffenen sehr stark einschränkt, sollte eine Operation erfolgen.

Hüftfehlstellungen

Hüftfehlstellungen können entweder angeboren sein oder durch einen Unfall entstehen. Wenn diese nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden, verschleißt das Gelenk schneller und es kommt zu langfristigen Problemen mit der Beweglichkeit (besonders beim Laufen). Bei Neugeborenen wird deshalb schon innerhalb der ersten Lebenswochen ein Hüftscreening oder eine Hüftgelenksdysplasie durchgeführt, um eventuelle Fehlstellungen frühzeitig zu diagnostizieren. In diesem Alter sind die Knochen noch sehr weich, sodass Fehlstellungen gut korrigiert werden können. Das Wachstum kann dadurch positiv beeinflusst werden.

Eine operative Behandlung ist nur dann nötig, wenn die Hüftfehlstellung durch andere Korrekturversuche nicht behoben werden kann und weiterhin starke Beschwerden hervorruft.

Multiple Osteochondrome

Multiple Osteochondrome bezeichnen Knochenauswüchse, die über das ganze Skelett verteilt sind. Die Krankheit ist genetisch bedingt und entwickelt sich in den ersten zehn Lebensjahren. Zur Ausbildung von Symptomen (z. B. Schmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit) kommt es nicht in jedem Fall. Im Krankheitsverlauf kann es jedoch zu einer Umwandlung der gutartigen Auswüchse in bösartige Knochentumore kommen, sodass regelmäßige ärztliche Untersuchungen sehr wichtig sind.

Polydaktylie

Die Polydaktylie (Vielfingerigkeit) ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Ausbildung eines zusätzlichen Fingers oder Zehs kommt. Dieser ist entweder teilweise angelegt oder vollständig entwickelt. In den meisten Fällen wird der überzählige Finger oder Zeh operativ entfernt.

Sprengel-Deformität

Die Sprengel-Deformität bezeichnet einen einseitigen Schulterhochstand, welcher auch häufig von Verformungen der Wirbelsäule und Rippen begleitet wird. Die Krankheit ist genetisch bedingt. In den meisten Fällen kommt es nicht zu funktionellen Einschränkungen, eine Operation wird jedoch häufig aus ästhetischen Gründen durchgeführt.